Badania genetyczne – czym się kierować przy wyborze laboratorium?

Badania
genetyczne stają się coraz bardziej popularne. Testy genetyczne
służą już nie tylko do diagnozowania chorób jednogenowych tj.
daltonizm, hemofilia, czy dystrofia – dziś badane są całe
genomy. Możemy nie tylko sprawdzić, na jakie choroby jesteśmy
bardziej narażeni, ale także dowiedzieć się jaka dieta jest dla
nas odpowiednia, czy jaki sport jest dla nas najlepszy. W Polsce
wykonuje się milion testów genetycznych rocznie. Trzeba jednak być
ostrożnym przy wyborze odpowiedniego laboratorium genetycznego.
Genetyka jest bowiem ciągle dość słabo regulowaną dziedziną i
łatwo trafić na niekompetentny personel. Na co powinniśmy więc
zwrócić uwagę?

Zanim
zdecydujemy się na wykonanie jakichkolwiek testów genetycznych,
powinniśmy dobrze sprawdzić placówkę, która takie testy
wykonuje. Brak określonych regulacji prawnych sprawia, że w wypadku
poważnych nadużyć ciężko dochodzić do swoich racji. W Polsce
nie ma obowiązku posiadania skierowania na tego typu badania. Nie
wiemy więc czym kierować się przy wyborze laboratorium. Wiele osób
kieruje się ceną. W tym wypadku jednak niska cena nie zawsze idzie
w parze z jakością badań.

W
przypadku testów badających predyspozycje do chorób – jak np.
genu BRCA1/2, który predysponuje do dziedzicznego raka piersi i
jajnika – niezwykle ważny jest dostęp do lekarza specjalisty,
który pomoże zinterpretować wyniki badania. Wynik, który sugeruje
obciążenie nowotworami lub Alzheimerem jest dużym stresem dla
każdego. Dlatego wybierajmy placówki, które oferują konsultację
specjalisty po otrzymaniu wyników.

Kolejnym
ważnym kryterium jest jakość wykonywanych usług, która powinna
być potwierdzona odpowiednimi certyfikatami. Niestety – w Polsce
nie ma obowiązku posiadania takich certyfikatów i ich autoryzacji –
laboratoria, które chcą je zdobyć robią to na własną rękę, co
wiąże się z niemałymi kosztami. Redakcja gazety wyborczej
przeprowadziła niedawno ocenę rynku badań genetycznych zarówno
pod kątem jakości, jak i rzetelności wykonywanych badań.

Ankiety
wysłano do 60 ośrodków, z czego 31 udzieliło odpowiedzi. Pytania
zadane w ankietach koncentrowały się przede wszystkim na jakości
pracy, doświadczeniu, liczbie wykonywanych badań, stosowaniu
nowoczesnych technologii, a także na dorobku naukowym. Staż pracy
laboratoriów prywatnych to około 5-10 lat. Najdłużej na rynku
funkcjonuje Genos (Łódź) i Genesis (Poznań).

Ilość
badań przeprowadzanych przez placówki jest bardzo zróżnicowana –
od kilkuset do kilkuset tysięcy badań rocznie. Liderami są Centrum
Badań DNA (Poznań) oraz Invicta (Gdańsk). Te dwa ośrodki – wraz
z warszawskimi Genomed i Medgen – posiadają również największą
ofertę badań genetycznych.

Kolejnym
ważnym kryterium ocenianym była liczba posiadanych certyfikatów i
akredytacji. Złotym standardem pracy w laboratoriach są normy
ISO17025 i ISO15189. Dowodem jakości pracy jest także poddanie się
zewnętrznym testom oceny jakości prowadzonym przez zagraniczne
organizacje. W badaniach European Molecular Genetic Quality Network
wzięło udział 15 laboratoriów. W Testach biegłości Gednap,
które kierowane są do placówek zajmujących się genetyką śledczą
– 6 laboratoriów. Absolutnym rekordzistą okazało się gdańskie
laboratorium Invicta, które oprócz wyżej wymienionych, posiada
także certyfikaty zatwierdzone przez 8 innych organizacji. Centrum
Badań DNA z Poznania także posiada trzy wyżej wymienione
wyróżnienia. Weryfikację Gednap posiada dodatkowo również:
testDNA (Katowice), Genetico (Bydgoszcz), GenMed (Poznań), Pracownia
Genetyki Katedry i Zakładu Medycyny Sądowej Uniwersytetu Medycznego
w Lublinie i Zakład Genetyki Molekularnej i Sądowej Katedry
Medycyny Sądowej Collegium Medicum UMK w Bydgoszczy.

W
badaniu oceniono także wykorzystywanie przez placówki
najnowocześniejszych technologii tj. sekwencjonowanie następnej
generacji (NGS), czy mikromacierze. Technologię NGS wykorzystuje 13
ośrodków, zaś mikromacierze – 10. Pięć laboratoriów stosuje
obydwie techniki, i są to: Centrum Badań DNA, Invicta, Genetico,
Zakład Genetyki Medycznej Centrum Zdrowia Dziecka, a także Ośrodek
Badań Genetycznych i Nutrigenomiki Małopolskiego Centrum
Biotechnologii.

Mając
na uwadze powyższe informacje, pamiętajmy że cena badania to nie
wszystko. W końcu chodzi o nasze zdrowie, dlatego warto wydać kilka
złotych więcej, aby mieć pewność, że wynik testu jest
wiarygodny. Fałszywie pozytywne wyniki to zjawisko dość powszechne
w przypadku placówek, które posiadają słabo wykwalifikowany
personel i nie przywiązują dużej wagi do jakości wykonywanych
badań. Pamiętajmy także, aby sprawdzać, czy placówka oferuje
konsultację z specjalistą po wykonaniu badania. Większość wyżej
wymienionych placówek zapewnia konsultacje lekarskie. Taka
konsultacja jest niezwykle istotna w przypadku otrzymania pozytywnego
wyniku. Specjalista wytłumaczy konsekwencje i doradzi, jak dalej
postępować.