Znana aktorka – Angelina Jolie, jakiś czas temu poddała się podwójnej mastektomii, a niedawno – operacyjnemu usunięciu jajników. Jakkolwiek kontrowersyjna była to decyzja, zwróciła uwagę na powagę problemu, jakim są silnie dziedziczne nowotwory. Aktorka odziedziczyła po swojej mamie wadliwy gen BRCA1. Mutacje w tym genie są przekazywane potomstwu i predysponują do zachorowalności na raka piersi i jajnika.


     Do tej pory pacjentki mogły usłyszeć jedynie diagnozę – nowotwór. To z jakim stadium został on wykryty zależało przede wszystkim od regularnych badań, oraz od tempa w jakim się rozwijał. Dziś – dzięki postępowi w genetyce: możemy diagnozować nie tyle co sam nowotwór, co predyspozycję do jego wystąpienia w przyszłości. Zidentyfikowano już wiele genów, które predysponują do określonego rodzaju raka, w tym: piersi, jajników, płuc, żołądka, jelit, prostaty, pęcherza moczowego, czy szyi i głowy. Tak jak w przypadku raka żołądka czy płuc – wymagana jest analiza wielu genów, aby określić prawdopodobieństwo zachorowania, tak w przypadku raka piersi, możemy oszacować to prawdopodobieństwo już na podstawie analizy genu BRCA1.

    Gen BRCA1 jest genem o wysokiej penetracji. U kobiet, które są nosicielkami zmutowanego genu, prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi wynosi od 30% aż do 80%, zaś na raka jajnika jest to 11-40%. Testy analizujące gen BRCA1 można dziś zrobić w wielu placówkach badawczych. Genem BRCA1 zainteresowały się pacjentki na całym świecie głównie za sprawą znanej aktorki – Angeliny Jolie, która odziedziczyła mutację po swojej mamie, która wiele lat walczyła z chorobą nowotworową i walkę przegrała. Aktorka chcąc chronić siebie i swoją rodzinę przed cierpieniem, jakim jest walka z rakiem postanowiła podjąć się podwójnej mastektomii i operacyjnemu usunięciu jajników, gdyż w jej przypadku była to najbardziej skuteczna metoda prewencji.

    „Prosty test z krwi pokazał, że odziedziczyłam mutację w genie BRCA1. Wynik pokazał, że mam 87% ryzyko zachorowania na raka piersi i około 50% ryzyko zachorowania na raka jajnika. Z powodu raka straciłam mamę, babcię i ciocię” - pisze aktorka w swoim pamiętniku. Po przebyciu podwójnej mastektomii, Angelina zdecydowała się także na usunięcie jajników. Decyzja nie była prosta, co potwierdzają słowa: „Zastanawiałam się nad tym od jakiegoś czasu. Operacja ta jest mniej złożona niż mastektomia, jednak jej efekty są bardziej dotkliwe. Często usunięcie jajników prowadzi do przedwczesnej menopauzy. Przedyskutowałam to z moimi lekarzami, szukałam alternatywnych rozwiązań, a także badałam poziomy hormonów. (…)” Zanim aktorka zdecydowała się na operację, przeszła wiele badań. Wyniki niektórych z nich był niepokojące, dlatego decyzja zapadła tak szybko.

   Odziedziczenie wadliwego genu BRCA1 nie zawsze jednak oznacza operację. Taka decyzja to ostateczność. Jak pisze sama Jolie: „Nie zrobiłam tego tylko dlatego, bo odziedziczyłam wadliwy gen BRCA1. Pozytywny wynik nie oznacza natychmiastowej operacji. Rozmawiałam z wieloma lekarzami, chirurgami i lekarzami medycyny naturalnej. Jest więcej niż jedno wyjście z tej sytuacji. Najważniejszą rzeczą jest wybór rozwiązania, które najbardziej pasuje dla danej osoby. U mnie najlepszą opcją była operacja, ponieważ aż 3 kobiety w mojej rodzinie zmarły na raka...”. Dzięki takiej decyzji aktorka będzie mogła patrzeć, jak dorastają jej dzieci i wnuki.

       Przypadek aktorki zwrócił uwagę na problem nowotworów dziedzicznych. Coraz więcej kobiet pyta o możliwość wykonania testów genetycznych. Czy są powody do niepokoju? Niestety – zachorowalność na raka piersi i jajników z roku na rok wzrasta. Najbardziej narażone są kobiety, które miały w rodzinie przypadki raka – to właśnie dla nich badania genetyczne są najbardziej przydatne. Należy jednak pamiętać, że obecność wadliwej mutacji to nie wyrok! Nie zawsze wadliwy gen oznacza tak wysokie ryzyko zachorowalności jak u Angeliny Jolie. W wielu przypadkach wystarczą odpowiednio częste badania kontrolne, a także odpowiedni styl życia, aby ustrzec się przed rakiem.