Badania genetyczne stają się coraz bardziej popularne. Testy genetyczne służą już nie tylko do diagnozowania chorób jednogenowych tj. daltonizm, hemofilia, czy dystrofia – dziś badane są całe genomy. Możemy nie tylko sprawdzić, na jakie choroby jesteśmy bardziej narażeni, ale także dowiedzieć się jaka dieta jest dla nas odpowiednia, czy jaki sport jest dla nas najlepszy. W Polsce wykonuje się milion testów genetycznych rocznie. Trzeba jednak być ostrożnym przy wyborze odpowiedniego laboratorium genetycznego. Genetyka jest bowiem ciągle dość słabo regulowaną dziedziną i łatwo trafić na niekompetentny personel. Na co powinniśmy więc zwrócić uwagę?


      Zanim zdecydujemy się na wykonanie jakichkolwiek testów genetycznych, powinniśmy dobrze sprawdzić placówkę, która takie testy wykonuje. Brak określonych regulacji prawnych sprawia, że w wypadku poważnych nadużyć ciężko dochodzić do swoich racji. W Polsce nie ma obowiązku posiadania skierowania na tego typu badania. Nie wiemy więc czym kierować się przy wyborze laboratorium. Wiele osób kieruje się ceną. W tym wypadku jednak niska cena nie zawsze idzie w parze z jakością badań.

    W przypadku testów badających predyspozycje do chorób – jak np. genu BRCA1/2, który predysponuje do dziedzicznego raka piersi i jajnika – niezwykle ważny jest dostęp do lekarza specjalisty, który pomoże zinterpretować wyniki badania. Wynik, który sugeruje obciążenie nowotworami lub Alzheimerem jest dużym stresem dla każdego. Dlatego wybierajmy placówki, które oferują konsultację specjalisty po otrzymaniu wyników.

     Kolejnym ważnym kryterium jest jakość wykonywanych usług, która powinna być potwierdzona odpowiednimi certyfikatami. Niestety – w Polsce nie ma obowiązku posiadania takich certyfikatów i ich autoryzacji – laboratoria, które chcą je zdobyć robią to na własną rękę, co wiąże się z niemałymi kosztami. Redakcja gazety wyborczej przeprowadziła niedawno ocenę rynku badań genetycznych zarówno pod kątem jakości, jak i rzetelności wykonywanych badań.

    Ankiety wysłano do 60 ośrodków, z czego 31 udzieliło odpowiedzi. Pytania zadane w ankietach koncentrowały się przede wszystkim na jakości pracy, doświadczeniu, liczbie wykonywanych badań, stosowaniu nowoczesnych technologii, a także na dorobku naukowym. Staż pracy laboratoriów prywatnych to około 5-10 lat. Najdłużej na rynku funkcjonuje Genos (Łódź) i Genesis (Poznań).

     Ilość badań przeprowadzanych przez placówki jest bardzo zróżnicowana – od kilkuset do kilkuset tysięcy badań rocznie. Liderami są Centrum Badań DNA (Poznań) oraz Invicta (Gdańsk). Te dwa ośrodki – wraz z warszawskimi Genomed i Medgen - posiadają również największą ofertę badań genetycznych.

   Kolejnym ważnym kryterium ocenianym była liczba posiadanych certyfikatów i akredytacji. Złotym standardem pracy w laboratoriach są normy ISO17025 i ISO15189. Dowodem jakości pracy jest także poddanie się zewnętrznym testom oceny jakości prowadzonym przez zagraniczne organizacje. W badaniach European Molecular Genetic Quality Network wzięło udział 15 laboratoriów. W Testach biegłości Gednap, które kierowane są do placówek zajmujących się genetyką śledczą – 6 laboratoriów. Absolutnym rekordzistą okazało się gdańskie laboratorium Invicta, które oprócz wyżej wymienionych, posiada także certyfikaty zatwierdzone przez 8 innych organizacji. Centrum Badań DNA z Poznania także posiada trzy wyżej wymienione wyróżnienia. Weryfikację Gednap posiada dodatkowo również: testDNA (Katowice), Genetico (Bydgoszcz), GenMed (Poznań), Pracownia Genetyki Katedry i Zakładu Medycyny Sądowej Uniwersytetu Medycznego w Lublinie i Zakład Genetyki Molekularnej i Sądowej Katedry Medycyny Sądowej Collegium Medicum UMK w Bydgoszczy.

   W badaniu oceniono także wykorzystywanie przez placówki najnowocześniejszych technologii tj. sekwencjonowanie następnej generacji (NGS), czy mikromacierze. Technologię NGS wykorzystuje 13 ośrodków, zaś mikromacierze – 10. Pięć laboratoriów stosuje obydwie techniki, i są to: Centrum Badań DNA, Invicta, Genetico, Zakład Genetyki Medycznej Centrum Zdrowia Dziecka, a także Ośrodek Badań Genetycznych i Nutrigenomiki Małopolskiego Centrum Biotechnologii.


     Mając na uwadze powyższe informacje, pamiętajmy że cena badania to nie wszystko. W końcu chodzi o nasze zdrowie, dlatego warto wydać kilka złotych więcej, aby mieć pewność, że wynik testu jest wiarygodny. Fałszywie pozytywne wyniki to zjawisko dość powszechne w przypadku placówek, które posiadają słabo wykwalifikowany personel i nie przywiązują dużej wagi do jakości wykonywanych badań. Pamiętajmy także, aby sprawdzać, czy placówka oferuje konsultację z specjalistą po wykonaniu badania. Większość wyżej wymienionych placówek zapewnia konsultacje lekarskie. Taka konsultacja jest niezwykle istotna w przypadku otrzymania pozytywnego wyniku. Specjalista wytłumaczy konsekwencje i doradzi, jak dalej postępować.