Każdy z nas już w momencie narodzin otrzymuje średnio około 100 mutacji w DNA. Są to zmiany w sekwencji kodu genetycznego, które nie występowały u naszych rodziców. Większość z nich nie jest niebezpieczna, część jednak może prowadzić do powstawania chorób tj. nowotwory. Przeprowadzono kilka badań, które miały na celu oszacowanie ilość mutacji powstających u człowieka. 



      Jedną z prac przeprowadził zespół naukowców z Wellcome Trust Sanger Institute w Hinxton. Do oszacowania ilości mutacji powstających u człowieka, wybrali fragment DNA z chromosomu Y o długości około 10 mln par zasad. Chromosom Y przekazywany jest z ojca na syna – dlatego dobrze nadaje się do takich badań. Odcinek taki pobrano od dwóch mężczyzn, którzy zamieszkiwali jedną z Chińskich wiosek. Mieli oni wspólnego dalekiego przodka, który urodził się w 1802 roku, czyli przeszło 13 pokoleń temu. Wyniki pokazały, że przebadany fragment DNA różnił się 12 parami zasad. Jednak 8 z nich powstało prawdopodobnie na skutek procesów związanych z hodowlą komórek, co daje nam 4 zmutowane pary zasad na 13 pokoleń. Oznacza to jedną mutację na 30 mln par zasad, zaś w przeliczeniu na całe nasze DNA – około 100-200 mutacji na każde pokolenie. 

     W innych badaniach naukowcy starali się odpowiedzieć na pytanie: Czy więcej mutacji jakie otrzymujemy w momencie narodzin pochodzi od ojca, czy od matki? Oszacowali oni, że każdy z nas otrzymuje około 60 mutacji w całym swoim genomie od obojga rodziców. Zmierzyli oni bezpośrednio liczbę mutacji u dwóch rodzin przy użyciu sekwencji całego genomu, które pochodziły z „1000 Genomes Project”. Był to pierwsze tego typu badania. Pokazały one, że mutacje pojawiające się w spermie czy komórkach jajowych są „nowe”, nie obserwowane u rodziców. Genetycy przypuszczają, że ilość mutacji może się różnic zarówno pomiędzy poszczególnymi osobami, jak i pomiędzy różnymi płciami. Dziś wiadomo, że w pewnych rodzinach większość mutacji może powstawać w DNA pochodzącym od matki, a w innych – większość mutacji powstaje w materiale genetycznym ojca. Profesor Philip Awadalla powiedział: „Dziś jesteśmy zdolni przetestować wcześniejsze teorię dzięki rozwojowi w eksperymentalnych technologiach oraz za pomocą analitycznego algorytmu. Pozwala nam to na odnalezienie nowych mutacji, które są jak bardzo małe igły w wielkim stogu siana”. 

    Przebadano dwie rodziny składające się z obojga rodziców i jednego dziecka. Najpierw naukowcy szukali nowych mutacji u dzieci, które nie występowały u rodziców. Następnie podzielili te mutacje na takie, które powstały podczas produkcji spermy czy komórek jajowych u rodziców, oraz takie, które pojawiły się podczas życia dzieci. Co zaskakujące, w jednej rodzinie 92% mutacji pochodziło od ojca, zaś w drugiej tylko 36%. Takie nieoczekiwane wyniki stawiają przed naukowcami kolejne pytania. Przede wszystkim należy przeprowadzić podobne badania na większej liczbie rodzin. Pozwoli to na sprawdzenie, czy wiek rodziców lub też warunki środowiskowe mają wpływ na powstawanie nowych mutacji, oraz jaki wpływ mają one na dziecko. 

    Dalsze badania nad mutacjami będą miały na celu poznanie tempa i przyczyn powstawania wielu chorób o podłożu genetycznym, w tym także nowotworów. Ale mutacje to nie tylko choroby. Wiele mutacji przynosi nam niemałe korzyści. Mutacje przede wszystkim generują naszą zmienność. Dzięki nim możemy zyskać cechy lub umiejętności, które nie występowały u naszych przodków, tj. chociażby odżywianie się nowym pokarmem, czy odporność na różne choroby.