Przejdź do głównej zawartości

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD)

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to groźna choroba sprzężona z płcią. Pojawia się ona raz na 3500 tysięcy urodzeń, dotyczy wyłącznie chłopców. Niestety – do tej pory nie ma lekarstwa na tą śmiertelną chorobę. Jeśli w rodzinie występowały przypadki DMD, ważne jest wykonanie testu na obecność wadliwego genu, co pozwala na określenie prawdopodobieństwa wystąpienia choroby u dzieci.


Istota choroby i sposób dziedziczenia.

Dystrofina
Choroba dziedziczona jest w sposób recesywny, sprzężony z chromosomem X. Oznacza to, że kobiety są nosicielkami wadliwego genu (posiadają dwa chromosomy X), zaś chorują tylko chłopcy, którzy posiadają tylko jeden chromosom X, w związku z czym choroba od razu się ujawnia. W podobny sposób dziedziczone są inne choroby tj. daltonizm, czy hemofilia. Czasem jednak mutacja może pojawić się „de novo”, podczas podziału komórki jajowej u matki, która nie posiada wadliwej kopii genu. 
Istotą choroby są mutacje w genie kodującym dystrofinę – białko mięśniowe, które odpowiada za „uszczelnienie” błony komórki mięśniowej. Wówczas nie dochodzi do wypływu enzymów na zewnątrz, a wpływu jonów – do wnętrza komórki. W przypadku DMD dochodzi do wewnątrz-genowych delecji, co sprawia, że dystrofina nie występuje w komórkach mięśniowych. Ramka odczytu genu kodującego białko zostaje w takim wypadku przerwana. Niesie to za sobą poważne konsekwencje. Do komórki wnikają jony wapnia w nadmiarze, co powoduje martwice i rozrost tkanki włóknistej w miejscu tkanki mięśniowej. 

Czasem jednak mutacje w genie kodującym dystrofinę nie są na tytle poważne, żeby doprowadzić do całkowitego zaniku dystrofiny. Translacyjna ramka odczytu genu zostaje zachowana. Powstaje wówczas pół-funkcjonalne białko, zaś sama choroba ma łagodniejszy przebieg. Mówimy wówczas o dystrofii mięśniowej Beckera (BMD). Występuje ona raz na 30000 urodzeń chłopców.

Objawy i przebieg choroby.

Pierwsze objawy DMD pojawiają się zazwyczaj, kiedy dzieci zaczynają samodzielnie chodzić. Chłopcy tacy są mniej sprawni ruchowo, nie biegają, przewracają się i często pomagają sobie podpierając się rękoma. Rodzice dzieci z DMD mogą zauważyć u nich powiększone mięśnie łydek tzw. pseudo-hipertrofię. Symptomy takie pojawiają się około 18 miesiąca życia i z roku na rok pogłębiają się. Chłopcy z DMD zwykle w wieku 8-12 lat stają się przykuci do wózka inwalidzkiego. W niektórych przypadkach może dojść do kardiomiopatii. Osoby chore na DMD zachowują normalne czucie. Zachowana zostaje też kontrola nad mięśniami gładkimi pęcherza moczowego i jelit. Pacjenci z DMD przeżywają przeciętnie dwadzieścia-kilka lat. Zazwyczaj przyczyną śmierci jest niewydolność krążeniowo – oddechowa. W przypadku BMD przebieg choroby jest łagodniejszy, osoby chore mogą dożyć nawet do 45 lat.

Mimo wielu badań prowadzonych na całym świecie, nadal nie ma skutecznego lekarstwa na DMD. Pacjentom podaje się głównie witaminy z grupy B i inne leki wspomagające metabolizm mięśni, co ma na celu spowolnienie postępu choroby. Ważna jest odpowiednia dieta, która dostarcza pełnowartościowego białka i witamin. W terapii stosowane są też sterydy. Pomocna jest też rehabilitacja od najmłodszych lat. Mimo wszystko – nadal jest to ciężka choroba śmiertelna, dlatego jeśli pojawiły się jakiekolwiek przypadki DMD w rodzinie, powinno się przeprowadzić testy genetyczne w celu ustalenia ryzyka zachorowania u dzieci. Informacje na temat diagnostyki mutacji powodujących DMD znajdą Państwo na: http://www.genetico.pl/diagnostyka_dystrofia.html

Komentarze

POPULARNE POSTY

10 cech uwarunkowanych przez geny

Jeśli chcemy wiedzieć jak będziemy wyglądać w wieku dorosłym, czy na starość – wystarczy spojrzeć na swoich rodziców. I podobnie, możemy przewidzieć wygląd naszego dziecka – patrząc na siebie nasz materiał genetyczny to 46 chromosomów, z czego 23 dziedziczymy od ojca, a 23 od matki. Już w momencie zapłodnienia jesteśmy „zaprogramowani” na to jaki będziemy mieć kolor oczu, włosów, wzrost, jak duży będzie nasz iloraz inteligencji i jaki będzie nasz temperament. Mimo, iż połowę DNA dziedziczymy od ojca, a połowę od matki, nigdy dziecko nie wygląda w połowie jak tata, a w połowię jak mama. Dlaczego? Ponieważ istnieją różne warianty tych samych genów: dominujące i recesywne. Gdy w parze chromosomów odziedziczymy wariant dominujący i recesywny, wówczas dziecko odziedziczy cechę dominującą. Ale nie zawsze za nasze cechy odpowiada jeden gen. Często też warunki środowiskowe mają wpływ na to jak się zachowujemy i jak wyglądamy.

Zespół niepękającego pęcherzyka Graafa – LUF

Czym jest Zespół LUF?
    U każdej zdrowej kobiety, podczas cyklu menstruacyjnego - mniej więcej około 14 dnia, dochodzi do pęknięcia pęcherzyka Graafa i uwolnienia komórki jajowej. Wszystko sterowane jest za pomocą hormonów. Gwałtowny wzrost poziomu hormonu luteinizującego (LH), prowadzi do tzw. „luteinizacji” - pęcherzyki jajnikowe przekształcają się w ciałko żółte. A jak jest u kobiet z zespołem LUF?

„Historia dildo – od prehistorii aż do dziś”

Nie tak dawno, na naszym blogu pojawił się artykuł dotyczący najnowszych badań nad wyhodowaniem sztucznego penisa. Tak jak w tamtym przypadku sprawa była poważna, tak dziś nieco bardziej humorystycznie - zajmiemy się sztucznymi penisami, które pochodzą sprzed kilku, a nawet kilkudziesięciu tysięcy lat. A konkretnie zajmiemy się tematem erotycznych zabawek sprzed wieków.