Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to groźna choroba sprzężona z płcią. Pojawia się ona raz na 3500 tysięcy urodzeń, dotyczy wyłącznie chłopców. Niestety – do tej pory nie ma lekarstwa na tą śmiertelną chorobę. Jeśli w rodzinie występowały przypadki DMD, ważne jest wykonanie testu na obecność wadliwego genu, co pozwala na określenie prawdopodobieństwa wystąpienia choroby u dzieci.


Istota choroby i sposób dziedziczenia.

Dystrofina
Choroba dziedziczona jest w sposób recesywny, sprzężony z chromosomem X. Oznacza to, że kobiety są nosicielkami wadliwego genu (posiadają dwa chromosomy X), zaś chorują tylko chłopcy, którzy posiadają tylko jeden chromosom X, w związku z czym choroba od razu się ujawnia. W podobny sposób dziedziczone są inne choroby tj. daltonizm, czy hemofilia. Czasem jednak mutacja może pojawić się „de novo”, podczas podziału komórki jajowej u matki, która nie posiada wadliwej kopii genu. 
Istotą choroby są mutacje w genie kodującym dystrofinę – białko mięśniowe, które odpowiada za „uszczelnienie” błony komórki mięśniowej. Wówczas nie dochodzi do wypływu enzymów na zewnątrz, a wpływu jonów – do wnętrza komórki. W przypadku DMD dochodzi do wewnątrz-genowych delecji, co sprawia, że dystrofina nie występuje w komórkach mięśniowych. Ramka odczytu genu kodującego białko zostaje w takim wypadku przerwana. Niesie to za sobą poważne konsekwencje. Do komórki wnikają jony wapnia w nadmiarze, co powoduje martwice i rozrost tkanki włóknistej w miejscu tkanki mięśniowej. 

Czasem jednak mutacje w genie kodującym dystrofinę nie są na tytle poważne, żeby doprowadzić do całkowitego zaniku dystrofiny. Translacyjna ramka odczytu genu zostaje zachowana. Powstaje wówczas pół-funkcjonalne białko, zaś sama choroba ma łagodniejszy przebieg. Mówimy wówczas o dystrofii mięśniowej Beckera (BMD). Występuje ona raz na 30000 urodzeń chłopców.

Objawy i przebieg choroby.

Pierwsze objawy DMD pojawiają się zazwyczaj, kiedy dzieci zaczynają samodzielnie chodzić. Chłopcy tacy są mniej sprawni ruchowo, nie biegają, przewracają się i często pomagają sobie podpierając się rękoma. Rodzice dzieci z DMD mogą zauważyć u nich powiększone mięśnie łydek tzw. pseudo-hipertrofię. Symptomy takie pojawiają się około 18 miesiąca życia i z roku na rok pogłębiają się. Chłopcy z DMD zwykle w wieku 8-12 lat stają się przykuci do wózka inwalidzkiego. W niektórych przypadkach może dojść do kardiomiopatii. Osoby chore na DMD zachowują normalne czucie. Zachowana zostaje też kontrola nad mięśniami gładkimi pęcherza moczowego i jelit. Pacjenci z DMD przeżywają przeciętnie dwadzieścia-kilka lat. Zazwyczaj przyczyną śmierci jest niewydolność krążeniowo – oddechowa. W przypadku BMD przebieg choroby jest łagodniejszy, osoby chore mogą dożyć nawet do 45 lat.

Mimo wielu badań prowadzonych na całym świecie, nadal nie ma skutecznego lekarstwa na DMD. Pacjentom podaje się głównie witaminy z grupy B i inne leki wspomagające metabolizm mięśni, co ma na celu spowolnienie postępu choroby. Ważna jest odpowiednia dieta, która dostarcza pełnowartościowego białka i witamin. W terapii stosowane są też sterydy. Pomocna jest też rehabilitacja od najmłodszych lat. Mimo wszystko – nadal jest to ciężka choroba śmiertelna, dlatego jeśli pojawiły się jakiekolwiek przypadki DMD w rodzinie, powinno się przeprowadzić testy genetyczne w celu ustalenia ryzyka zachorowania u dzieci. Informacje na temat diagnostyki mutacji powodujących DMD znajdą Państwo na: http://www.genetico.pl/diagnostyka_dystrofia.html